A este proyecto se le conoce como BabySeq y nos permitió conocer que un importante dato. El 9% de los bebés portan genes que se activan en la infancia generando enfermedades en ellos.
Dr. Robert Green, codirector del estudio y profesor en la Escuela de Medicina de Harvard indicó: este proyecto es un ensayo aleatorio de secuencia en recién nacidos. Se trata de una investigación que nos permite examinar todo lo que pudiera tener un niño en su infancia.
Además, agregó que hay una buena cantidad de hallazgos en bebés genéticos no anticipados que nos permitirán actuar con mayor fluidez para prevenir futuras enfermedades. Esto se reflejó en un comunicado de prensa en el Hospital Brigham and Women’s de Boston.
¿Qué explicaron los autores de la investigación?
Un grupo de autores del estudio detectaron que la secuenciación de ADN logró determinar una amplia gama de trastornos que no se pueden detectar de otra forma. Al descubrirlas en una etapa inicial permite contrarrestar sus efectos más delante de forma fulminante.
Ante esto, Green y sus colegas realizaron una distribución al azar de 128 recién nacidos y 31 bebés enfermos. El objetivo era detectar en su ADN estas dolencias.
De la población estudiada, el 9.4% de ellos presentaba una mutación genética que incrementa el riesgo de trastornos. Estos por lo general son totalmente manejables en la infancia. También, ante mutaciones con afecciones que confieren una riesgo moderado. El objetivo es atacar a tiempo para evitar mayores inconvenientes en el futuro.
¿Qué afecciones solían predominar más?
Dentro de las mutaciones más notorios destacan afecciones cardiacas hereditarias. Por lo general se detectan si algún familiar las padece. Un caso muy particular ocurrió con un recién nacido quien tuvo deficiencia de biotina. Esto causa un brote en la piel, el cabello se cae y tiene convulsiones.
Su dieta se basaba en complementos de biotina que debería prevenir la aparición de cualquier síntoma. Por parte de Alan Beggs, el autor principal del estudio explica que los resultados de la secuenciación podrían generar preguntas irritantes a los padres.
Sin embargo, su realización podría generar intervenciones de gran utilidad para salvar las vidas de los infantes. Además, se quiere determinar es si el tiempo y el costo nos dirán si los exámenes médicos extras y el estrés familiar influyen en el resultado.
Por otra parte, las investigaciones arrojaron que hay una posibilidad de padecer afecciones en la etapa adulta. Pero solo 3 de los 85 bebés, sus padres aceptaron recibir la información y se trató de: Mutaciones genéticas posibles a padecer en su etapa adulta. Lo increíble es que el problema lo portaba la madre de cada uno de estos tres bebés.
Otros aportes y conclusiones del experimento
Existe una política de no divulgación de la aparición de posibles enfermedades en los niños cuando lleguen a ser adultos. Se trata de un derecho de no saber por parte del niño. Sin embargo, los experimentos demuestran que muchos padres quieren saber qué podría ocurrir.
Por último, se demostró que la secuenciación drástica en los recién nacidos es tan importante que permite revelar información para salvar sus vidas. Esto con una mayor frecuencia que en el pasado.
Esto debería ser motivo de inspiración ente otros colegas a mejorar sus técnicas. Es importante develar este tipo de información, de manera oportuna para tratar de salvar la vida de los bebés y evitar un desarrollo de enfermedades.
